@PHDTHESIS{ 2014:553158030,
 	title = {Aspectos clínicos e microscopia eletrônica de varredura da membrana colódio de um caso de bebê colódio auto-limitado e de síndrome MEND},
 	year = {2014},
 	url = "http://tede.ucpel.edu.br:8080/jspui/handle/tede/584",
 	abstract = "Descrevemos o caso de um recém-nascido portador da Síndrome de MEND, que apresenta além da membrana colódio, polidactilia, sindactilia, microftalmia, agenesia de corpo caloso, agenesia de vérmix cerebelar, hipoplasia cerebelar e cisto de Dandy Walker. Foi ainda realizada análise através de microscopia eletrônica de varredura da membrana colódio e sequenciamento genético do gene EBP, sendo este responsável pela codificação da enzima ligação do emopamil. Nos achados de microscopia eletrônica evidenciou-se intensa descamação de corneócitos na face externa da membrana colódio, além de corneócitos nucleados na face interna, e várias camadas de células formando uma membrana espessa. O exame do DNA localizou nova mutação no gene EBP no exon 4 c.439C>T,p.R147C.Novos casos necessitam ser buscados, e devem ser relatados para o melhor conhecimento desta doença.",
 	publisher = {Universidade Catolica de Pelotas},
 	scholl = {#600},
 	note = {#600}
}